Fotos de pessoas com Síndrome de Down

Isabella Nº18

Mosaicismo

Fernanda Nº12

A trissomia 21

A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

Translocação Robertsoniana

O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22),podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.

Isto pode acontecer de duas maneiras:

• uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
• um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euploides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuploides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenômeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.

Mirella Nº30

Gráfico

Caracterização da população estudada segundo sexo

Bárbara Nº05

Dia internacional da Síndrome de Down

O dia 21 de março foi escolhido pela associação "Down Syndrome International" para ser o Dia Internacional da Síndrome de Down em referência ao erro genético que a provoca. Todo mundo tem 23 pares de cromossomos. Quem tem Down tem três cromossomos no par de números 21 (daí a data 21/03). A primeira comemoração da data foi em 2006.








Renata Nº38

Características de pessoas que tem Síndrome de Down

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única   (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas  íris conhecidos como  manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações,defeitos cardiácos  congênitos, espaço excessivo entre o  hálux e o segundo dedo do pé.










Fernanda Nº12

Mitos ou Realidades

1. Síndrome de Down é doença.

Mito: A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. É preciso olhar para as pessoas além da Síndrome de Down, pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos.

2. Síndrome de Down tem cura.

Mito:A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.

3. Pessoas com Síndrome de Down falam.

Realidade:A Síndrome de Down não apresenta nenhuma barreira para acessar o código da linguagem, portanto todas as crianças, se não apresentarem outro comprometimento, podem falar.

4. As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem.

Realidade:Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons.

5. Pessoas com Síndrome de Down andam.

Realidade:As crianças com Síndrome de Down andam, porém seu desenvolvimento motor apresenta um atraso em relação à maioria das crianças.

6. Pessoas com Síndrome de Down são agressivos.

Mito:Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive.

7. Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais?

Realidade:Ocasionalmente, como conseqüência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.

8. Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar.

Realidade:As pessoas com Síndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho é essencial para a construção de uma identidade adulta. O trabalho faz parte da sua realização pessoal. Atualmente, há muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficiência devido às políticas públicas.

9. Pessoas com Síndrome de Down devem freqüentar escola especial.

Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança, desta forma deve estar incluída na rede regular de ensino.

10. Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola.

Mito: A criança deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua família.

11. Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte.

Realidade: As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional. A prática de atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças...). Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer atividade.













Bárbara Nº05