Com esse trabalho eu pude concluir que síndrome de down nada mais é que um distúrbio genético causado por um cromossomo 21 extra, que fazem com que as pessoas tenham características distintas. Todos nós devemos saber que a síndrome de down não é uma doença, e não devemos isolar as pessoas como se fosse contagioso, pois somos todos iguais, independente de uma pessoa ter down ou não. Existem também 3 tipos de síndrome de down: a Trissomia- que ocorre em 95% de pessoas que possuem o down; o mosaicismo que é quando ocorre um erro na divisão dos cromossomos; e a translocação Robertsoniana que é quando ocorre um alongamento do cromossomo. Dia 21 de março é comemorado o dia internacional da Síndrome de Down, que é um dia voltado a pessoas que tem esse distúrbio genético. Devemos sempre nos lembrar que o Síndrome de Down pode ter em todos as pessoas, de todas as classes sociais.
segunda-feira, 26 de março de 2012
Conclusão Fernanda n°12
Conclui-se que a síndrome de donw é um erro genético que ocorre no cromossoma 21 extra total. Esse nome foi dado por causa do médico britânico Jonh Langdon Down. No dia 21 de Março se comemora o dia internacional da Síndrome de Down. Trissomia tem um par a mais e nela ocorre esse erro, o mosaisismo é um erro na divisão do cromossomo tem a translocação Robertsoniana onde o cromossoma 21 sealonga. A pessoa com SD pode ter uma vida normal.
domingo, 25 de março de 2012
Conclusão Bárbara N°05
Concluí que a Síndrome de Down é uma doença genética, não tendo distinção de raça ou classes sociais, ela ocorre por causa da presença de um cromossomo 21 extra. A SD, como também é conhecida pode ser descoberta logo no nascimento, por isso adquirem características próprias, ou seja, todas são bem parecidas. A SD ocorre 53% nos homens e 47% nas mulheres. Esse nome se originou por causa de um médico chamado Jonh Langdon Down que descobriu a síndrome. Não podemos deixar de perceber que são seres humanos igual a nós, mas são mais especias e mais "humanos" que nós, por isso se tem até um dia internacional da SD que é dia 21 de março. Um dia especial para quem é especial.
Conclusão Isabella Nº 18
A síndrome de Down é um distúrbio genético pela presença de um cromossomo 21 parcialmente,todos as pessoas com síndrome de Down tem a mesma característica: pescoço curto,defeitos cardíacos,ponte nasal achatada.A síndrome de Down não é uma doença ,pois uma pessoa com síndrome de Down é uma pessoa normal ela pode ter uma vida como qualquer um. No dia 21 de março se comemora o dia internacional da síndrome de Down, pois essas pessoas são muito importantes lembre se a síndrome de Down não escolhe pessoa.
Conclusão Renata N° 36
A síndrome de down nada mais é do que um distúrbio genético no cromossomo 21 que faz com que as pessoas tenham características distintas. A síndrome não é uma doença e não pode ser encarada como tal. Crianças com S.D. são mais sensíveis e por isso podem contrair doenças com mais facilidade do que as outras crianças, mas não é para elas serem tratadas de maneiras diferentes por causa disso. Concluo que temos que olhar além das aparências porque independente da síndrome somos todos iguais.
Conclusão N° 30 Mirella
Pude concluir que a síndrome de Down é um distúrbio causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente, e recebeu este nome em homenagem ao John Langdon Down, um médico britânico que descreveu a síndrome em 1862, a sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossomo 21, a síndrome de down também é conhecida por Trissomia 21, que é três vezes o cromossomo 21, esta síndrome também é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal, geralmente ela esta associada a algumas dificuldades nas habilidades de atenção, juízo, imaginação e desenvolvimento físico assim como outras habilidades. normalmente esta síndrome é identificada no nascimento ou por outros exames antes do nascimento como o exame de sangue da mãe, a pessoa com síndrome de down possuí 47 cromossomos ao invés de 46 como é o normal, esta doença ainda não possui tratamento, o tratamento que os médicos aplicam na verdade é para os problemas clínicos decorrentes da síndrome e uma série de medidas de estimulação precoce e inclusão para aproveitar todo o potencial da pessoa com síndrome de down.
Conclusão Caroline Nº09
Conclui-se que a Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21extra total.A síndrome de down é um evento genético natural e universal e está presente em todas as raças e classes sociais, essa síndrome causa algumas condições físicas como por exemplo: uma prega palmar,dedos curtinhos, língua protusa etc. As pessoas que possuem essa síndrome podem ter o melhor tratamento através da ajuda de profissionais na área que ajudam no desenvolvimento.Essas pessoas com síndrome de down podem ter uma vida normal como ir ao colégio, se casar, brincar com outras crianças e possuir uma vida normal afinal essas crianças também são seres humanos.
sexta-feira, 23 de março de 2012
quinta-feira, 22 de março de 2012
A trissomia 21
A
trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de
aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos
casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e
8% da não-disjunção no gameta paterno. Neste caso, a criança terá
três
cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.
Translocação
Robertsoniana
O
material extra poderá ser proveniente de uma translocação
Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo
a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21
ou 22),podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação
pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos
progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação
Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os
gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do
Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down
observadas. É também conhecida como "síndrome de Down
familiar".
Mosaicismo
O
indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético
normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 -
2% dos casos analisados de síndrome de Down.
Isto
pode acontecer de duas maneiras:
- uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
- um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Existe,
obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células
trissômicas/nº de células euploides, tanto no total como dentro de
um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas
tenham uma pequena fracção de células aneuploides, isto é, com
número de cromossomas alterado.
Duplicação
de uma porção do cromossomo 21
Muito
raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenômeno
de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste
cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da
Síndrome de Down.
Mirella Nº30
quarta-feira, 21 de março de 2012
Dia internacional da Síndrome de Down
Renata Nº38
terça-feira, 20 de março de 2012
Características de pessoas que tem Síndrome de Down
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações,defeitos cardiácos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Fernanda Nº12
Fernanda Nº12
Mitos ou Realidades
1. Síndrome de Down é doença.
Mito: A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. É preciso olhar para as pessoas além da Síndrome de Down, pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos.
2. Síndrome de Down tem cura.
Mito:A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.
3. Pessoas com Síndrome de Down falam.
Realidade:A Síndrome de Down não apresenta nenhuma barreira para acessar o código da linguagem, portanto todas as crianças, se não apresentarem outro comprometimento, podem falar.
4. As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem.
Realidade:Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons.
5. Pessoas com Síndrome de Down andam.
Realidade:As crianças com Síndrome de Down andam, porém seu desenvolvimento motor apresenta um atraso em relação à maioria das crianças.
6. Pessoas com Síndrome de Down são agressivos.
Mito:Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive.
7. Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais?
Realidade:Ocasionalmente, como conseqüência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.
8. Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar.
Realidade:As pessoas com Síndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho é essencial para a construção de uma identidade adulta. O trabalho faz parte da sua realização pessoal. Atualmente, há muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficiência devido às políticas públicas.
Bárbara Nº05
9. Pessoas com Síndrome de Down devem freqüentar escola especial.
Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança, desta forma deve estar incluída na rede regular de ensino.
10. Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola.
Mito: A criança deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua família.
11. Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte.
Realidade: As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional. A prática de atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças...). Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer atividade.Bárbara Nº05
Tratamento
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiroide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
Isabella Nº18
Isabella Nº18
Síndrome de Down
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.
A síndrome é caraterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômio normal. Elas incluem apega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos,doença do refluxo gastro esofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que carateriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição. A redução no QI é frequente, sendo que é raramente superior a 60.
Causas e genética
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congênitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afetados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Caroline Nº09
Assinar:
Postagens (Atom)